На сегодняшний день в медицинской практике описано около 7000 редких заболеваний, и этот список продолжает расширяться. Перечень этих заболеваний утвержден Правительством РФ и размещен на официальном сайте Министерства здравоохранения РФ: www.rosminzdrav.ru. Важную роль в предотвращении развития тяжелых симптомов редких заболеваний играет их ранняя диагностика, также известная как неонатальный скрининг, а также своевременно начатое лечение.
В рамках государственной программы «Развитие здравоохранения» все новорожденные проходят диагностику на 5 наследственных заболеваний, таких как адреногенитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. В первые дни жизни из пятки младенца берется капля крови для проведения исследований на данные наследственные заболевания.
Среди редких заболеваний можно выделить фенилкетонурию, кистозный фиброз (муковисцидоз) и галактоземию. Фенилкетонурия (ФКУ, болезнь Феллинга) представляет собой врожденный дефицит фермента фенилаланингидроксилаза. Это заболевание возникает из-за мутации в гене PAH, который отвечает за синтез данного фермента, необходимого для переработки аминокислоты фенилаланина, поступающей с пищей.
Фенилкетонурия передается по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок заболевает в случае, если он унаследует мутировавший ген от обоих родителей. Если только один из родителей является носителем, ребенок будет здоров, но может сам стать носителем заболевания.
При отсутствии терапии болезнь Феллинга может привести к серьезным нарушениям. Основные признаки неконтролируемого течения заболевания включают вялость, потерю интереса, раздражительность и беспокойство, повышенный тонус мышц, а также специфический резкий запах мочи и пота. При отсутствии лечения ФКУ негативно сказывается не только на нервной системе, но и на внешности ребенка. Обычно такие дети имеют светлую кожу, волосы и радужку глаз, поскольку фенилаланин участвует в синтезе меланина, и при нарушении обмена его пигментация снижается.
Основу лечения болезни Феллинга составляет пожизненная диетотерапия с ограничением фенилаланина. Пищевой рацион детей, страдающих редкими заболеваниями эндокринной системы, расстройствами питания и нарушениями обмена веществ, отличается от рациона обычных детей, поэтому меню горячего питания в школе имеет свои особенности.
Своевременное выявление и контроль уровня фенилаланина позволяют детям с фенилкетонурией расти и развиваться наравне со своими сверстниками. При правильном подходе, соблюдении диеты и постоянном наблюдении у специалистов, такие пациенты могут вести полноценную жизнь: учиться, работать и создавать семью.
Берегите себя и своих близких! Будьте здоровы!
Дополнительную информацию можно найти на сайте Администрации Красногорского района.